“遗传病的预防”的教学内容为上海市高中《生命科学(试用本)》第三册第八章第四节“人类遗传病和遗传病的预防”的第2课时,学习要求为C级。在中学生命科学学科育人价值中,培养科学素养占据首要地位,这不仅是要求学生掌握相关的生命科学知识,还需要学生具有解决问题的能力。学生除了需要掌握遗传病预防的方法,还要能够应用所学知识避免遗传病的发生,形成积极的人生观,唤醒生命意识。
教材中列举了禁止近亲结婚等五种预防措施,学生学习后往往能够说出这些措施的具体名称,但对于这些举措背后的遗传学原理却难以解释,不能达到学以致用的教学目的。然而本节课恰是与学生的未来生活密切相关的,笔者对教材内容进行挖掘,采用情景教学法设计了一对青年男女王小姐和王先生从准备结婚到生育子女的故事,以人生旅途“结婚申请――婚检――遗传咨询――产前检查”为线索串联五种预防措施,营造具有活力的课堂教学氛围,让学生在课堂学习中感受生命与成长,体会学习生命科学的意义,实现生命科学的学科育人价值。
2教学目标
2.1知识与技能目标
能够推断直系和三代以内的旁系血亲;可以根据遗传病的特点,遵循遗传咨询的步骤提出预防措施;说出预防遗传病的五种措施。
2.2过程与方法目标
在遗传咨询的活动中,学习遗传系谱图的绘制和遗传病概率的计算方法;通过情景故事的学习,解释预防遗传病发生的原因。
2.3情感态度与价值观目标
通过比较近亲结婚的遗传病发病比例,体会禁止近亲结婚对优生优育的重要性;认识遗传学对预防遗传病发生的作用,培养生命科学素养,提高学以致用的能力。
3教学设计及过程
3.1创设生活情景,巧解近亲关系
禁止近亲结婚是教学中的第一项预防措施,教师在本节课的开篇采用学生未来人生会遇见的场景创设生活化教学情景。情景一:有一对青年男女王小姐和王先生在经历了一年多的恋爱之后,准备走上婚姻的殿堂。他们在预约登记结婚时签署了《申请结婚登记声明书》,上面写着“没有直系血亲和三代以内旁系血亲关系”。我国《婚姻法》规定:禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚,王小姐和王先生是否属于近亲,近亲结婚有何危害?
在由恋爱走向婚姻的教学情境中,让学生了解结婚登记的流程和《婚姻法》的相关规定,增加其生活经验。教师利用此情景设计了学生活动:找一找系谱图中“我”的直系和旁系血亲有哪些?学生观察系谱图,判断“我”的直系和旁系血亲,在课堂教学和日常生活之间建立起联系。同时结合对比教材隐性遗传病发病率表格中数据,让学生感受近亲结婚遗的危害,体会科学研究需要数据的论证,并且独立思考其背后的遗传学原理,建立前后章节的联系。
3.2关注新闻事实,树立科学观念
情景二的设计围绕婚前检查的预防措施现状展开:王小姐和王先生排除了近亲关系,按要求预约登记结婚后,民政局工作人员给了双方自愿免费婚前体检单。王先生提出,我们应该先去做婚检后,再领结婚证;而王小姐却说,我们双方都很健康,婚检很麻烦,免了吧!你支持男方,还是女方?
教师通过故事引发目前对婚前体检的不同态度,让学生表达自己的观点。教师展现2015年关于婚前检查对于预防遗传病发生的数据,让学生清楚婚前检查的重要性,科学地看待婚前体检的积极意义,影响其今后的生活选择。
3.3体验遗传咨询,活用遗传知识
对遗传咨询的预防措施的学习,采用学生角色扮演的活动形式,设置情景三:在王先生的坚持下,他们来到了医院,进行了一系列的检查。在对病史的询问时,发现王先生曾经患有多指症,但在幼年时通过手术矫正了。王先生主诉男方母亲家族都没有多指症,但父亲家族有多指症病逝,男方的父亲、祖父、祖母都患有多指症,只有一个姑姑没有患病。他们担心这个结果可能对后代产生影响,于是向医生进行了咨询。
学生以4人小组进行角色扮演,2人为夫妇,2人为专家,根据学习单提示完成遗传咨询活动。教师设计了以下3个问题:(1)遗传咨询由哪四个步骤组成?(2)多指症属于哪种类型的遗传病?(3)孩子的发病率是多少?如果王小姐怀孕是否需要终止妊娠?在回答问题的同时,每一个学生都可以进入情境中学习遗传咨询的过程,体会遗传咨询对于避免遗传病发生的重要性,运用遗传学的知识画出系谱图,计算后代患病概率,将生命科学知识在生活中学以致用。
3.4认识产前检查,贯彻生命教育
情景四围绕预防措施产前检查展开:当王小姐和王先生经过医生的指导后,知道孩子会有50%的概率患有多指症,但这并不属于严重畸形,可以通过手术矫正。他们消除了顾虑,登记结婚了。一年之后,他们有了爱的结晶。怀孕了的王小姐在产前B超检查时询问医生孩子是否患多指症,医生表示多指症不属于严重畸形,是不检查的,避免准妈妈以此为由终止妊娠,即便患有多指症,出生后2岁内通过手术矫正即可。
在此情境下,教师简要介绍B超检查的目的,对基础医学知识进行普及,避免学生产生认识误区,科学正确的对待产前检查,同时贯彻生命教育,尊重未出生孩子的生命。
3.5结合生育政策,提倡优生优育
结合现阶段的“二孩”政策,设置情景五:经过了40周的妊娠,王小姐生下了一个多指症宝宝,通过及时手术治疗治愈了。几年后,身为独身女的王小姐和王先生商量后怀了第二胎,在产前检查时,医生告知王小姐,她的年龄超过了35岁,推荐进行羊水检查,检查胎儿是否患有唐氏综合征。王小姐非常不理解,表示家里并没有人患过唐氏综合征,王小姐是否该进行羊水检查呢?
教师引导学生观察图表唐氏综合征患儿发病率和母亲年龄的曲线,关注生育年龄与遗传病的关系,在图表的阅读中锻炼学生的分析能力,得出适龄生育可以减少遗传病的发生的结论。在教学时,教师对羊水检查的过程和目的做简要介绍,使感受科学技术对预防遗传病发生的积极作用。
情景六以健康孩子的出生为结束:妊娠16周时,王小姐同意了医生的建议,对胎儿进行了羊水检查,经染色体分析推断胎儿染色体正常,最终生下了一个健康的宝宝。王小姐在生产后鼓励其他朋友应该适龄生育,以减少遗传病发生的概率。
在匾的等级中,笔者认为最高等级的自然是皇帝亲赐的御匾,其次是政治文化界名人名家题字的匾,再就是地方名人、儒士等的题字匾。至于那些无名无款,字迹一般的匾,应该只能算是档次较低的工艺品了,收藏价值也相对要低一些。
下面介绍的这块漆匾是从湖北省蕲春县蕲州一农家传出的,起初未被重视,经笔者细心研究后发现竟是存世珍罕的王爷赐匾,十分珍贵。该匾长170厘米,宽64厘米,厚4.5厘米,樟木质地(因历时久远已有明显裂痕)。匾中镌刻“方脉名家”四个楷书大字(方脉是指中医),边款从匾右角直读到左角:“万历甲辰孟秋月为本府医官李承喾立”。在匾的中间落款:“樊山王书赐”,在“书”字和“赐”字之间夹刻了一方大红朱砂印“樊山王章”。从文字内容可以看出,此匾是在万历甲辰年(1604年)七月樊山王为表彰王府医官李承喾医术高超,亲笔题写了匾上文字,刻好后赏赐给这位王府医官的。万历甲辰年的樊山王是朱翊,他于1597年继承王位,1622年去世,在位25年(1597-1622年)。笔者多方考证,未曾发现他另存的其他墨宝,因而此匾可能是他存世的唯一书迹了。
在明代众多王爷中,樊山王朱翊应算得上是一位才德皆佳的王爷。朱翊自己有诗作传世,他曾撰著诗书《广宴堂集》二十四卷,收录于《四库全书》。另外,他还和中国四大名著之一《西游记》有着特殊的关系。研究《西游记》的学者大多认为,《西游记》是一部以吴承恩为主导群体创作的著作。然而万历年间的樊山王家族也参与了写作,当时朱翊还是王子,吴承恩在蕲州樊山王府任纪善(八品官),教他和另几位王子礼仪。湖南学者张晓康研究后更大胆得出结论,朱翊不仅参与了《西游记》的写作,而且也是《西游记》的最后编修写定并将其传出者。多方研究表明,樊山王朱翊不但为人贤达,更在文学上作出了卓越的贡献,是历史不该遗忘的一位王爷。
从人的一般情感反应上来说,我们确实很难对那位不愿捐献骨髓的人,表示同情或赞成。面对一位有生命危险的病人,作为一个健康人,为其尽一点义务,自是情理之中的事情,何况人家还愿意替你偿还巨债。在此情形之下居然还拒绝一个合情合理的请求,实在难以理喻。人们实在有充分的理由谴责这样一个不愿为人尽一点义务的人,不论这人有什么样的个人理由――毕竟人命关天啊!
我国白血病发病率为每年十万分之三,即发病人口四万人,这还不包括以前发病的,这是一个庞大的数字。(50%是35岁以下的青年和少年),其中约有3.5万人得不到骨髓移植治疗。虽然高昂的手术费使不少家庭难以支付,但钱,毕竟还有筹集的可能。而找到与患者骨髓配型相同的提供者,是更加艰难的事,不是花钱就可以解决的。有的志愿捐献者报了名、验了血,到需要他实现义举的时候,他又不肯捐献了。广东的一个男青年患白血病需要骨髓移植,他的大姐和四妹与他的配型相同。大姐夫妇却提出10万元开价,否则不肯捐献。最后,还是四妹将怀孕6个月的胎儿人工流产,为挽救哥哥的生命付出了极大的代价。
以上的例子无疑是沉重的。已经无法统计究竟有多少患者由于缺乏供者,而失去了本可以获得的救治机会。在世界上一些发达国家的志愿捐献行为蔚然成风的今天,我国在这一方面的现状却令人担忧。
以白血病人为例,目前西方国家由于志愿捐献者众多,而使得这些国家的白血病人已有30%-40%的机会可能找到非血缘关系的供者。而我国的情况前面已经谈到,两者相比,反差何其大也!
这一巨大的反差同样反映在器官捐献上。有数据表明,我国每年新发生的肾功能衰竭病人有10万以上,其中只有约1%的人能有幸接受肾移植手术,至于心脏和肝脏等大器官移植的数量更是少之又少。
笔者曾采访过本市开展肾移植手术历史最长的两所医院,在过去的2003年和2004年里,他们均只收到过寥寥无几的几只自愿捐献的肾脏。单就两所医院的技术实力来看,每年进行一百几十例肾移植是毫无问题的。然而目前的情况是,两所医院每年通常最多只能进行七八十例手术。问题的核心就在于肾源不足。由于缺乏捐献者,所以手术所需的肾,都是通过其他途径寻求的。谈起这个问题,两所医院肾移植病房的主任都是一脸的无奈,正所谓巧妇难为无米之炊。
类似这种状况在全国其他城市也是普通存在的。而在美国,早在1968年的一项民意测验就表明,90%的美国人愿意捐献器官。
在澳大利亚,1999年的一项问卷调查表明,68%的被调查者表示将有可能捐献自己的器官。2004年,一项对各大城市1198人的问卷调查中,该比例为71%。
在沙特阿拉伯,在2004年对首都利雅得850名公众的社会调查中,有10.7%的被调查者已经签署了捐献卡,42.6%的人表示愿意捐献自己的器官。
眼睛是心灵的窗户,我国眼疾患者中因角膜病致盲者达360万之众,其中相当一部分可以通过角膜移植手术重见光明。那么我国角膜移植的现状又如何呢?
所谓角膜移植,就是用遗体的新鲜角膜植换患者的浑浊角膜,重建患者的视觉功能。由于角膜奇缺,我国每年仅有1000人左右能够接受角膜移植手术,而其他99%以上的患者只能在年复一年的等待中无声地熄灭他们心底的希望。
20年前,正规医科的大学生们上解剖课,大约每10个人就可以分配到一具尸体以供实验。然而现在,这几乎是不可想象的。
笔者曾参观过一所医学院的储尸池。有关负责人老曾介绍说,近几年来尸源越来越紧张,在国外,死后将尸体献给医院做研究是极为普遍的,而我国这种志愿者却为数甚少。由于传统观念根深蒂固,遗体捐献工作依旧步履维艰。广州每年医学科研、教学需要遗体约700多具,而近些年每年最多只有200多具捐献遗体。一些医学院校因此减少了解剖实践的课时。一般来说,各医疗单位尸体的一个重要来源是农民,他们在一定程度上可以看作是“志愿者”,然而这些“志愿者”通常是在生前欠下医院各种费用而无力偿还的,因此他们的“志愿”行为中所包含的与其说是对于医学事业的贡献,不如说是经济拮据所带来的苦涩。
几年前,一个来自贫困山区的年仅40的农民患者在医院不治而死,在病床边陪伴了他数月的妻子伤心欲绝。在得知医院方面有意留下她丈夫的尸体以抵偿死者住院期间的欠费时,中年农妇再次泪如雨下。在她的家乡,死者是要叶落归根的。然而,欠债还钱的朴素道德观最终使农妇留下了她的丈夫,独自捧着一只空空的骨灰盒踏上了归程。临行前,农妇对医生千叮咛万嘱咐,希望他们一定不要让老家的人知道她丈夫的尸体被医院留下了。农妇那一脸哀绝的表情至今仍在老曾眼前浮现。
毫无疑问,传统观念是摆在遗体捐献问题上的一个主要障碍。社会调查表明,发达地区和欠发达地区,受教育程度高的人和受教育程度较低者,就这一问题的认识是存在差异的。经过近几十年医学的发展,尸体器官已构成移植器官的主要来源,约占总数的三分之二到四分之三,特别是80年代以来,增长速度更快。从某种意义上说,尸体的获取数代表了一个国家器官移植发展水平,也反映一个国家的经济尤其是文化水平。
作为全国最大的城市,上海在这一点上当之无愧地成为全国的楷模。
目前,上海是遗体捐献工作开展时间最长的城市,它拥有一套完善的管理机构,实现率也最高,并已进入了比较规范的层次。上海于1982年在全国率先开展了遗体捐献工作。至2001年,共有9388人办理了遗体捐献登记手续,其中执行捐献的有1822人。在捐献者中,年龄最大的为110岁,最小的才两个月。随着文明的进步,特别是在邓小平同志捐献角膜和上海市委书记黄菊办理捐献遗体登记手续的行为感召下,加入这一行列的上海市民正在逐年增加。上海已建有上海医科大学等6个志愿遗体捐献接受站,由市红十字会负责统一指导、协调、管理。
1982年,东海水产研究所研究员骆启荣,患不治之症处于弥留之际,他临终前握着妻子的手动情地说:“我死后就把遗体捐献给医院做医学研究用,也算是对国家的一点贡献吧。”直到妻子含泪点头答应,他才合上眼睛。
骆启荣的妻子遵照他生前的要求,把他的遗体捐献给了上海医科大学。这是上海市第一位遗体捐献者。骆启荣伟大的人格和无私的奉献精神迅速感染了广大群众和医务工作者。有关消息被报道后,电台、报社收到大量群众来信。同年,市红十字会、市卫生局等单位与上海医大合作,开办了上海第一个志愿遗体捐献站,于1983年1月1日正式接受市民报名登记。
这里特别要提出所谓“实现率”的概念,可以说这是遗体捐献的“专有名词”,因为并不是所有报名登记者最后都顺利兑现。
几乎每一个遗体接受站的工作人员都遇到过这种情况:本来按照死者的遗愿,遗体已经用被单裹好,准备装车时,忽然半路杀出死者的一个什么亲属,对工作人员的行为横加阻拦。许多本来已经商定的捐献就这么夭折了。这类事情的麻烦在于,只要死者亲属中有一位坚持反对,其他亲属就很难说什么,否则就会被指责“别有用心”。这大约是传统观念无所不在的一种表现形式吧。
遗体捐献对于医学研究的意义是十分巨大的。1997年,一位76岁的“肝癌”患者将遗体捐献给上海医大。然而,医务人员在遗体解剖中发现,死者所患并非肝癌,而是肝脏弥漫性海绵状血管瘤。这一信息迅速在上海医大附属医院的病理讨论会上得到交流,使得困扰医生多年的顽症找到了根治的良方。不久,中山医院收治了一名类似的病人,医生们根据最新研究成果,成功地进行了手术,挽救了患者的生命。
从这个例子中可以看到,尸体解剖是最后的诊断,也是最可靠的诊断,对提高医生水平,促进医学发展具有多么重大的意义。前苏联有法律规定,在医院去世的病人一律要做尸体解剖,其尸解率达到80%-90%。但我国除了遗体捐献外,一般只有在医疗纠纷时,家属才会提出解剖要求,即使是大医院的尸解率也低于10%。
美国骨髓库的志愿人员数百万计,在台湾、日本,骨髓库的志愿捐献者也相当踊跃。
2004年8月底,在意大利罗马举行的第18届世界器官移植大会上,包括中国在内的54个国家的3000多名专家出席会议。大会公布的数据表明,西班牙的器官移植工作在世界居于首位,美国、澳大利亚等国紧随其后,而我国的这项工作还处于较为落后的状态。
同在一个地球上,为什么中国的志愿者相比之下就显得如此稀少,寥若晨星?是“身体发肤受之父母”的古训根深蒂固,还是商品经济的发展使得人心变得自私,可以漠视他人的病痛而无动于衷?抑或是对于捐献行为的无知和恐惧?
在美国,一位在车祸中遇难而导致脑死亡的青年布利安,成了人们心目中的英雄,因为他的死使九位素不相识的病人获得了新生。布利安的心脏移植给一位有两个孩子的父亲;他的肝脏使一位20岁的大学生得到了新生;他的一个肾脏移植给一位教师,后者患尿毒症5年来一直依赖人工肾血液透析维持生命,另一个肾则给了有3个小孩子的年轻母亲;他的皮肤移植到一位严重的烧伤病人身上;他的股骨使身患骨癌的14岁男孩免受截肢的痛苦;他的筋骨用于一个孩子的面部整形手术;而他的角膜使两位盲人重见了光明。